Amniocentesis

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1 ¿Qué es?

Amniocentesis significa “obtención de líquido amniótico”. 

Por extensión, se usa el término amniocentesis para describir la técnica que permite diagnosticar muchas enfermedades fetales mediante el estudio del líquido amniótico que rodea al feto.  Así podemos diagnosticar anomalías cromosómicas (como por ejemplo el Síndrome de Down) y gran número de enfermedades genéticas, metabólicas o infecciosas.

Cada día podemos diagnosticar más enfermedades prenatales y al haber mejorado notablemente el tiempo de espera de los resultados.

En efecto, actualmente disponemos de técnicas como la QFPCR, que permite descartar en 24-48 horas algunas de las anomalías cromosómicas más frecuentes (entre ellas el síndrome de Down).

 

2 ¿Cúando está indicada su realización?

En aquellas situaciones en las que existan un aumento en el riesgo de enfermedades cromosómicas, genéticas o infecciosas en la gestación. 

Será el ginecólogo que controle la gestación de la paciente el que mejor podrá orientarle a este respecto, ya que es quién mejor conoce su caso concreto.

En general, podríamos resumir diciendo que existen algunos factores que condicionan un mayor riesgo de enfermedades cromosómicas, como:

• Edad materna superior a los 35 años.
• Antecedentes familiares prósimos de enfermedades cromosómicas (Síndrome de Down)
• Hallazgos anormales en las exploraciones ecográficas (malformaciones ó  marcadores)
• Riesgo elevado en el screening bioquímico prenatal (alfa-fetoproteina, beta-HCG, PAP-A,etc) 

Cuando exista alguno de estos factores en la gestación, podría estar indicada la realización de una amniocentesis para el estudio cromosómico fetal.  Sin embargo, debemos insistir en la necesidad de solicitar información a su ginecólogo, o, en su defecto puede consultarnos en la Unidad de Diagnóstico Prenatal.

Además, existen otras indicaciones para efectuar una amniocentesis durante la gestación como:

Antecedentes familiares de enfermedades metabólicas o genéticas susceptibles de diagnóstico prenatal mediante técnicas de genética molecular (Talasemias, Distrofia muscular de Duchene, etc.).  Sospecha de afectación fetal ante la evidencia de determinadas infecciones maternas (Toxoplasmosis, Rubéola,etc)

 

3 ¿Qué riesgos supone para la gestación?

 Al tener que introducir una fina aguja en la cavidad amniótica, no es una técnica inocua.

Sin embargo, su riesgo, en centros con experiencia, es muy bajo.

En manos expertas, el riesgo de perder la gestación al realizar esta técnica no supera el 1%.

Este pequeño riesgo hace que no todas las gestaciones sean suceptibles de su realización sino sólo aquellas en que el riesgo teórico de anomalías fetales es mayor que el riesgo de la técnica, tal y como hemos comentado anteriormente

 

4 ¿Cúando y cómo se realiza?

Por diversos motivos, debe realizarse entre las semanas 14 a 20 de gestación, ya que al realizarla antes de la semana 14 el riesgo de la técnica se incrementa considerablemente y al efectuarla después de la semana20, podríamos sobrepasar el límite que establece la legislación para tomar decisiones en función de su resultado. Así pues, el momento más adecuado es alrededor de las semanas 15 a 16.

Se lleva a cabo en nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal, sin que se necesite ningún tipo de preparación previa (no hace falta acudir en ayunas).

No duele practicamente nada pues se trata de una inyección para la que además, ponemos un poco de anestesia local en el lugar elegido para introducir la aguja.

Posteriormente a la técnica, la paciente no debe realizar nada especial ni tomar ningún tratamiento, salvo guardar reposo durante las siguientes 48 horas.

 

5 ¿Cuanto tardan los resultados?

 Gracias a los avances de las técnicas genéticas, en 48 horas le comunicamos el resultado del estudio de las 5 anomalías cromosómicas más frecuentes que son aquellas que afectan a los cromosomas nº13, 18, 21 (Síndrome de Down), X e Y.

Posteriormente, en el plazo de dos ó tres semanas, le comunicaremos el resultado del cariotipo completo de los 23 pares de cromosomas que componen la dotación.

Para cualquier duda ó información adicional que precise, no dude en consultar con su ginecólogo o, si lo desea, contactar con nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal.