Biopsia Corial
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1 ¿En qué consiste y cuando debe realizarse?
Es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en la obtención de una muestra de placenta (vellosidades coriales), obtenida habitualmente por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales (cariotipo). Permite obtener un resultado preliminar en 48 horas (mediante una técnica denominada QF-PCR) y un resultado definitivo en una semana (mediante una técnica de cultivo celular).
Debe realizarse entre las 10 y 13 semanas, preferentemente alrededor de las 11-12 semanas de gestación
2 ¿Qué ventajas tiene?
Es la prueba de estudio citogenético fetal más precoz. A las 12-14 semanas de gestación ya podemos descartar definitivamente un síndrome de Down. Por tanto, su principal ventaja es su diagnóstico temprano.
Además, el estudio de las vellosidades coriales es la técnica de elección para el diagnóstico prenatal de ciertas enfermedades genéticas, metabólicas y bioquímicas.
3 ¿Qué riesgos y limitaciones tiene?
En centros con experiencia, el riesgo de aborto es del 1%, el mismo riesgo de aborto que la amniocentesis.
En ocasiones no es posible obtener una muestra adecuada de material, o bien no se consigue su procesamiento mediante cultivo celuluar, por lo que puede no obtenerse resultado o bien obtener un resultado no concluyente. En estos casos, infrecuentes, se recomienda repetir el estudio, habitualmente mediante amniocentesis.
4 ¿A quién está indicado?
A las gestantes de alto riesgo de anmalías cromosómica, en gestantes de alto riesgo de ciertas enfermedades genéticas, o bien siempre y cuando su ginecólogo así lo considere y recomiende.
- Edad materna avanzada
- Antecedentes personales y familiares de problemas cromosómicas
- Resultado de “alto riesgo” en el despistraje precoz de Sindrome de Down
- Identificación de “marcadores” de cromosopatía en la ecografía
- Diagnóstico ecográfico de malformaciones o anomalías fetales
- Riesgo de enfermedades genéticas, metabólicas y bioquímicas (hemofilia, sindrome X frágil, metabulopatías, distrofías musculares, etc)
- Estudios de paternidad
5 ¿Requiere alguna preparación?
ANTES: Requiere que la vejiga urinaria esté llena de orina, por lo que se recomienda beber líquido en cantidad moderada un par de horas antes de la prueba. No requiere ayuno
DESPUÉS: Por otra parte, después de la prueba se recomienda reposo en domicilio durante 48 horas.
6 ¿Qué diferencias tiene respecto a la amniocentesis?
La amniocentesis es otra técnica de diagnóstico prenatal que consiste en la obtención de una muestra de líquido amniótico, obtenida por punción transabdominal ecoguiada, para el estudio de los cromosomas fetales (cariotipo). Está indicada a partir de las 15 semanas.
Permite obtener un resultado preliminar en 48 horas y un resultado definitivo en dos o tres semanas. Tiene un riesgo de aborto de 1%. No requiere ninguna preparación previa.
