Riesgo Sdme Down
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Cálculo de riesgo de síndrome de Down
- Puede calcularse de forma temprana, entre 11 y 13 semanas, combinandola ecografía y análisis de sangre (más fiables y más temprano)
- También puede calcularse en segundo trimestre (alrededor de la semana 16)
1 ¿En qué consiste?
Es una prueba que valora el riesgo de sindrome de Down, combinando los datos clínicos de cada paciente, los datos obtenidos mediante una ecografía de alta resolución y un analisis de sangre materno. No es una prueba diagnóstica, simplemente ofrece un cálculo del riesgo teórico.
Los datos clínicos son fundamentales la edad de la madre, junto con otras factores (el peso, el hábito tabáquico, estar afecto de diabetes, ser portador de gestación múltiple, el antecedentes de síndrome de Down previo, etc.)
La ecografía de alta resolución identifica “marcadores”, signos ecográficos sospechosos que aumentan el el riesgo de síndrome de Down u otros problemas cromosómicos o malformativos, pero que no se consideran anormales.
El más importante y efectivo es la medición de la translucencia nucal (el grosor de la nuca del feto. Hay otros marcadores, actualmente en investigación, cuyo valor está todavía por determinar (ductus venoso, presencia de hueso nasal, etc.)
El análisis de sangre materno determina diferentes proteínas placentarias y fetales cuyas cantidades también se relacionan con el riesgo de síndrome de Down. El tipo de análisis solicitado dependerá de la edad gestacional.
2 ¿Cuándo debe realizarse?
En la mayoría de centros se realiza alrededor de la semana 16 de gestación. Sin embargo, estudios recientes demuestran que la efectividad es superior si el estudio se realiza de forma más temprana, idealmente a las 11-12 semanas de gestación.
Nuestro centro dispone de un nuevo programa de cálculo de riesgo que valora diferentes variables, entre ellas la edad materna, el valor de la translucencia nucal (medido en la ecografía) y los análisis de sangre maternos, permitiendo obtener un cálculo de riesgo combinado y precoz.
3 ¿Cuándo y cómo se interpretan los resultados?
Se proporciona un informe sobre el riesgo teórico, expresando en un porcentaje teórico.
Ante un riesgo elevado, se recomienda una técnica invasiva de diagnóstico prenatal (amniocentesis o biopsia corial)
4 ¿Qué ventajas tiene?
Fundamentalmente la precocidad de los resultados, dado que a los tres meses de embarazo podemos saber el riesgo teórico de síndrome de Down, de manera que en función del mismo puede optarse por realizar un técnica de diagnóstico prenatal muy temprana como es la biopsia corial.
Por otra parte, recientes estudios demuestran que los programas de cálculo de riesgo son tanto o más efectivos cuanto más temprano se realicen.
Además, este estudio temprano permite sospechar otros problemas cromosómicos (trisomía 18) y otras anomalías del desarrollo (fundamentalmente cardiopatías).
5 ¿Qué riesgos tiene?
No es una técnica invasiva, de modo que no hay riesgo de aborto.
Pero por otra parte, se trata de una cálculo de riesgo teórico, de modo que NO constituye un diagnóstico
6 ¿A quien esta indicado? ¿Requiere alguna preparación?
Esta indicado a todas las gestantes que no tengan factores de riesgo elevado de síndrome de Down.
También puede solicitarse en pacientes de alto riesgo de síndrome de Down que rehúsan realizar una técnica insvasiva de diagnóstico prenatal, siempre y cuando se entiendan y acepten las limitaciones de la prueba.
- No requiere ninguna preparación
- No es necesario el ayuno
